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“孩子染色体一共有18种可能,其中只有1种完全正常”

2022-11-21

婚后,我计划早点要个宝宝,待产假结束,我就辞职去做份相对轻松的工作。然而,这一等,就是两年。

我俩做了全套检查

发现是老公的染色体不正常

这期间,我们不曾采取任何避孕措施,但大姨妈每月都准时来访。时间一长,公公婆婆坐不住了——在他们看来,是我太瘦了,不容易怀孕。老公家“热心”的亲戚们,也隔三差五有意无意地来“问候”我。

重重压力之下,我开始怀疑自己是不是真的有什么问题?可在医院做过基础检查后,结果又表明我一切正常。老公失去了耐心:“要不,咱们去做试管吧,这个快。”

8月中旬,我们走进了市医院生殖科。在医生的安排下,我先后做了内分泌、胸片、输卵管造影、染色体、宫腔镜等检查,老公则做了精液、染色体等检查。

检查结果陆陆续续出来了。男科医生的一个来电,让我们傻眼了:老公的染色体不正常——他是染色体平衡易位携带者。

这个陌生的名词,搅乱了我们的计划。

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“一共18种可能,

只有1种完全正常”

“染色体平衡异位呢,是指染色体总体数目是对的,但是位置发生了改变。这种情况,做普通的一二代试管的话,意义不大。”男科大夫拿着我老公的染色体报告,给我们耐心解释:“在夫妻一方正常、另一方是染色体平衡易位的情况下,一共可以产生18种配子。其中1种是染色体完全正常,1种是平衡易位携带者,其余16种都是异常的。”

“理论上,大概有九分之一的胚胎是正常的,这九分之一里面包括平衡易位携带的情况。携带者本人没有什么异常表现,但是在生育方面可能会对下一代的健康造成影响。”

“好在我们发现,实际工作中遇到的胚胎合格率要高于理论概率,大概有三分之一到四分之一比例的胚胎可以正常发育直到宝宝生下来。”

“因为染色体异常的胚胎占多数,也就是占的概率更大,所以你们自然怀孕,或者做一二代试管的话,很容易发生反复胎停或流产。”

“这种情况,建议你们做三代试管。三代在移植前,会先对胚胎进行遗传学诊断,也就是对胚胎的染色体进行筛查,筛查合格的胚胎才会给予移植,因此可以大大降低流产率。另外,做三代试管,目前只有省生殖医院可以做,区医院只能做一二代。还有一点要注意的是,试管并不能保证一次成功。具体的情况,你们可以去省医院遗传科再咨询下……”

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报告表明:9号和11号染色体发生了易位 | 作者供图

历经两周的多方求证和激烈的思想斗争,和老公商量后,我辞去工作,换了一份时间比较自由的线上兼职,就此踏上了三代试管之路。

我知道,为此需要投入的时间、金钱、精力,需要承受的精神压力和要付出的健康代价……一切,均无法预估。

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肚皮和屁股上的针眼日渐密集

每一次翻身都分外酸痛

9月初,我们在省生殖医院签过协议、建好病历后,跟前来做试管婴儿的其他夫妻一样,一一排队做着各种检查。他们中,有的是第二次来做,有的,甚至已经失败过两次开始第三次尝试……

血检、内科、B超……医生看了我的检查报告,考虑到我之前没有不良孕产史,卵巢等各方面条件都不错,所以给我确定了长方案。

9月30日,我注射了降调节药物。正常状态下,每个月的众多卵泡中,有一颗卵泡会慢慢长大、成熟、自然排掉。而这种降调节药物的作用,就是在接下来的半个月里,持续抑制卵泡体积的增长。

10月14日,B超显示我的所有卵泡大小比较均匀,基本都在0.2~0.4cm之间。于是,我又进入到促排卵阶段——在多种药物的刺激下,所有卵泡快速增长。

这个阶段,因为每天都要到诊所按时打促排针、隔天还要到医院做B超查看卵泡的生长情况,所以,我在医院附近的小旅馆住了下来。

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旅馆前的街道 | 作者供图


旅馆房间的一角 | 作者供图

天天往返在诊所、医院之间,肚皮和屁股上的针眼日渐密集。碰到周期进度与我相仿、已经有些脸熟的姐妹,我们也会停下来聊一会,聊聊各自是什么方案,已经花了多少钱,卵泡都长到多大了,后面还有什么流程,等等。

不知道是药物的副作用,还是心理压力太大,我晚上开始失眠。越是夜深人静,越是头疼得厉害。睡不着的时候,我翻身格外频繁,而每一次翻身,都扯得针眼分布处的肌肉分外酸疼。

两次B超过后,我跟其她姐妹交流发现,自己的卵泡长得相对较慢,不免有些着急。有位姐妹卵泡长得特别快,起初我非常羡慕。但是医生给她取卵后却发现大部分是空卵泡,最终导致试管失败了。得知这个消息后,我又开始安慰自己:卵泡长得慢点没关系,只要质量好,多打几天针也值得。

10月19日的B超显示,最大的两个卵泡长到了0.8cm,其他的都在0.4~0.7cm之间——这个成绩不是太理想。医生略微思考后,给我换了药。新药的价格要便宜些,但是似乎对我更有效果。我的卵泡们快速地长了起来。

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取卵后肚子鼓成球

我拎着裤腰在房间里不断走动

10月26日,我的大部分卵泡长到了1.5cm以上,医生给我开了口服药和人绒毛膜促性腺激素(hCG)夜针。这意味着,我的促排阶段要划上句号了。

当天夜里11:10,hCG夜针注射进了我的体内。走出医院,大街上已经褪去了夜晚的喧哗,周围很安静。晚风一吹,秋意已盛。

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深夜的医院前街 | 作者供图

麻醉评估通过后,10月28日上午,全身麻醉的我被推进了手术室……

不知过了多久,我从迷迷糊糊中醒来,勉强坐直身体,这才发现手里有一张住院通知书。医生过来解释,说我这次取了15个卵,数量较多,发生卵巢过度刺激综合征的可能性较大,为避免出现危险情况,建议我直接住院观察。

得知这种情况下的住院通常不用药物做干预后,为了省下住院费,我决定回旅馆休息。

医生不放心,让我在医院继续观察了3个小时,看我身体没有明显的异常反应,让我签署知情书、叮嘱一系列注意事项后,才允许我离开。

然而,很快,我就出现了腹水——这与雌激素水平比较高有关,血管通透性增强,血管里的水渗漏到腹腔造成腹水。我的肚子凸出来,肿胀成球状,即便是穿着宽松的运动裤,裤腰也只能卡在大腿根,没法再往上提了。

按照医生的嘱咐,我每天高蛋白饮食,多喝水、频跑厕所,判断饮水量和排尿量是否大致平衡。尽管身体不舒服,我还要拎着裤腰在旅馆房间里不断走动,因为如果卧床不动,容易发生血栓……

隔天,我到医院再次做B超,结果显示我的盆腔积液较多。这种情况,如果是做一二代试管,那就不能立即移植鲜胚了,因为积液会影响胚胎着床。好在我是做三代试管,三代移植的是冻胚,而移植是大概两个月以后才需要我考虑的事情。

之前医生给我们解释过:做三代试管,在取精取卵结束后,让精卵结合形成胚胎,然后把胚胎培养到第五天左右。有缺陷的、发育不良的胚胎,在这五天之内会死掉,那些存活到第五天的胚胎,则会被冷冻起来,进行下一步的染色体筛查。

所以,我只需要回家,等医院的消息就可以了。

我紧紧盯着医生

想通过他的表情来判断消息的好坏

回家一周多后,腹水的症状在我的严格控制下,慢慢消失了。

12月中旬,电话确认胚胎筛查已经出结果后,我和老公连夜赶往省城。第二天一早,我们出现在省医院的生殖遗传科里。

看着筛查报告一点一点从医生面前的打印机里吐出来,我紧张到不敢大声喘气,紧紧盯着医生的脸,希望通过他的表情变化来判断是好消息还是坏消息。

医生扫了一眼报告,抬起头来:“你们取了15个卵,合成的胚胎中有9个存活到了第5天,这个成绩还是挺不错的……”

9个胚胎!这个结果让我喜出望外,心里暗暗思忖:那……运气好的话……按照三分之一或者四分之一的概率……我们大概能有两三个可移植胚胎吧?

医生把报告递给我们,继续说道:“单次筛查,最多筛查6个胚胎,所以这次就先给你们筛查了6个,另外3个在冷冻保存中。”

“你俩看下报告,筛查的这6个里面:1、2、5、6号胚胎的染色体都有问题,不能移植;4号是30%的嵌合体胚胎,移植有风险,除非到了不得已的情况,否则不建议移植这个胚胎;目前来看,3号是可移植的,不过,因为你们选择的不是最彻底的筛查方式,所以这个可移植胚胎的染色体可能是完全正常的,也可能是染色体平衡易位的……”

只有一个可移植胚胎?!

我感觉一瞬间全身的血液都冻结了,不敢相信自己听到的是真的,但报告单上又清清楚楚地呈现着结果……是的,这6个胚胎里面,只有1个可移植

老公拿着报告单垂着头,半天没吭声。我忍不住安慰道:“别难过了,起码咱们还有一个可移植的,总比一个也没有要好啊……咱们接下来应该考虑移植的事情了……”

子宫内膜厚度不理想

“只有一个胚胎,移植有风险……”

关于冻胚移植,因为我例假一直比较规律,所以医生给我定了自然周期的方案,我只需要一边服用叶酸,一边监测着等待身体自然排卵就好。

然而,过程并不顺利。最近两次的B超检测,我的子宫内膜厚度都是0.75cm。

新换的接诊医生在知道我只有一个可移植胚胎后,眉头皱了起来:“0.75的厚度,理论上是可以移植的,如果你有两个或者更多的可移植胚胎,那么现在可以考虑移植。问题在于,你只有一个可移植胚胎,这个内膜厚度又不是特别理想的一个状态,这样的情况下移植,很可能会不成功……”

我的心瞬间像是被一只无形的大手紧紧攥住,攥到我喘不过气来:“那,医生,这种情况我该怎么办?”

“要不然,这个周期就先不移植了吧……你先回家好好休息一段时间,等年后再重新约时间进周期……”

这话听得我直想哭,再回家等着,那等待的每一天可都是煎熬啊,心理压力也肯定是与日俱增……

我不死心:“医生,能不能有别的补救办法?我想在这个周期进行移植,请帮帮我吧……”

医生沉吟了半晌,“那……我给你开点药你吃三天看看吧,如果三天后内膜厚度增加了,咱们就移植,如果到时候内膜还是这个厚度,我就不建议你冒风险了”。

领完药回到旅馆,我忍不住一顿爆哭:这一步步,走起来怎么就这么难呢!

三天后的清晨,B超表明我的子宫内膜厚度达到了0.85cm。于是,医生给我下了医嘱——第二天融冻胚,之后进行移植。

12月30日,北风呼啸,大雪纷扬。做完移植手术已是傍晚,我和老公打车回旅馆。出租车在满是积雪的路上小心地行驶着,我似乎隐隐地感到肚子里有丝丝暖意,心里暗暗祈祷:希望这个珍贵的胚胎能顺利着床吧……

因为做试管,这个城市,我来了太多次,每一次都匆匆碌碌。

我累了,我希望不用再来了。

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验血结果出来

我长舒一口气,老公哽咽了

新的一年开始了。

生殖交流群里,姐妹们每天都热火朝天地讨论着移植成功后会出现哪些反应。我无心参与讨论,只是通过兼职工作打发时间,希望结果出来前,能度过一段平静的日子。

老公倒是经常问我有没有什么情况,而我,没出现任何情况——没有肚子疼,没有出血,也没有做过可能带点象征意味的梦。

根据之前省医院的医嘱,1月11日,我到当地医院挂号抽血验孕。老公特意请了假陪我一起。

医院排队的人很多,老公建议我先用之前买好的验孕笔自己验尿试一试。等待叫号的过程确实挺无聊,试试也无妨,我便进了卫生间。尴尬的是,我不知道这个验孕笔该怎么用。只好掏出手机来拍照上网搜图,然后查看使用方法。期间老公两次打来电话问情况——他沉不住气了。

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当日自行验孕的结果 | 作者供图

双杠!我把验孕笔的结果拍照发给老公后,他又催我赶紧出去,等着抽血再确认下。

在老公悄悄地把验孕笔反复看了四五次后,验血结果终于出来了——hCG数值1533!我长舒了一口气,转头看向老公,他已经哽咽了,念叨着:“折腾了快半年啊……”

另外那3个冷冻的胚胎,后来我们也让医院做了染色体筛查,结果,都有问题。也就是说,9个胚胎里,最终只有这1个可移植胚胎。

偶尔有生殖群里的姐妹加我微信,问我三代试管一次成功的经验。其实,没有经验,只有运气,全靠运气。

这一年的九月,我生下了一个可爱的男宝宝。幸运的是,我的儿子,他的染色体是完全正常的

医生点评

李琦 | 山东大学齐鲁医院生殖医学中心主治医师

作者走过的这一路,充满了艰辛和苦涩,但最终拥有了暖心结局,恭喜作者。

作者所经历的“三代试管”属于第三代试管婴儿技术,学名是胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing, PGT),是指在胚胎移植前,对体外受精的胚胎进行遗传物质分析,排除携带已知致病基因的胚胎,将从基因层面优选后的胚胎移植入宫腔。这种技术不仅能够提高体外受精-胚胎移植技术的成功率,而且减少胎儿畸形风险,避免了流产、治疗性引产带给女性身体及精神上的创伤。

第三代试管婴儿的核心技术环节主要是在试管婴儿的胚胎移植进入子宫前,检测胚胎的染色体或者基因,选择遗传正常的胚胎植入子宫尽管第三代试管婴儿在技术上能够实现对多种遗传病和染色体异常的筛查,但并不是所有试管助孕的患者都可以选择三代试管,其有着严格的适应证。

简单地讲,第三代试管婴儿技术主要适用于:①存在产生非整倍体胚胎的高危因素的患者,包括女方高龄(年龄≥38岁),反复胚胎移植失败,反复妊娠丢失,以及严重畸精子症等;②致病基因明确的单基因病患者,如地中海贫血、血友病、杜氏肌营养不良、多囊肾等。这类疾病多数为隐性遗传病,夫妇双方大多是致病基因携带者;③经核型分析诊断为异常的夫妇(一方或双方)。

如本文的夫妇,就是男方的染色体平衡易位,这种核型异常并没有遗传物质的丢失,男方的智力、表型与正常人并无区别,然而孕育子代时,产生的配子由于不平衡,就可能引起生育力下降、流产、胚胎发育异常等问题。因此在夫妇一方诊断染色体平衡易位后,医生会建议采取三代试管的方式助孕。

同任何其他的医源性治疗一样,人工辅助生殖技术的用药和操作也是有并发症风险的,几种常见并发症包括:卵巢过度刺激综合征、取卵后出血或感染、卵巢扭转、多胎妊娠、异位妊娠或复合妊娠。文中的作者就遭遇了卵巢过度刺激综合征。

卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulationsyndrome,OHSS)是促排卵治疗引起的严重并发症,以卵巢增大、血管通透性增加、第三体腔积液及相关的病理生理过程为主要特征,严重时可危及患者生命。OHSS的发生与卵巢对促排卵药物的反应性有关,在试管助孕的促排卵阶段,需要用外源性的促排卵药物在一个周期内刺激多个卵泡的发育。如果患者的卵巢储备好、对药物反应比较敏感,就容易出现过度刺激。高水平的雌激素和异常增大的卵巢体积使患者出现腹胀、腹痛、恶心、呕吐、口渴、食欲不振,严重者会出现尿量减少、呼吸困难、肝肾功能损害,甚至血栓。

OHSS的程度主要与激素水平有关,当激素水平下降后,OHSS的症状可自然缓解。当患者存在OHSS高危因素或者已经发生OHSS时,就会在新鲜周期取消移植,所有的胚胎将被冷冻保存。待患者恢复后,做冻融周期的胚胎移植。当然,正如作者在文中所说,对于三代试管来说,由于要做胚胎检测,新鲜周期原本就不能移植。多数OHSS的患者属于轻度,可在门诊进行随访,在补充足量的水分及维生素、高蛋白饮食,并避免剧烈运动、避免长期卧床后,一般都可痊愈。中重度OHSS的患者,或轻度OHSS患者在院外观察过程中出现症状加重,或超声及检验指标出现异常时,需及时进行医疗干预,必要时住院治疗。

就像作者文中描述的那样,三代试管技术筛选胚胎时,通常情况下可移植的胚胎仅占少部分,大部分胚胎是不可移植的,甚至有时候会出现一个周期获得的所有胚胎均不可移植的情况。尤其是对于卵巢功能较差的患者,三代试管无疑是对身心的巨大考验,可能需要多次促排卵周期后才能获得可移植的胚胎。此外,不是所有移植后的胚胎都能顺利着床并继续妊娠,整个孕期至分娩还有多个“关卡”要突破。而如果这些患者同时存在其他不孕因素或合并症,助孕成功的难度将更大。毫不夸张地说,三代试管助孕的成功,存在相当程度的“运气”成分。

尽管不孕症的治疗是把夫妇双方作为一个整体的治疗对象,但在试管助孕的过程中,女方是药物和医疗操作主要承受者,更不必说在妊娠后还要经历各种身心不适以及可能出现的各种妊娠及分娩并发症。所以,在试管助孕时,女方往往承受了更大的心理压力。文中的夫妇无疑是非常幸运的,他们在第一个周期就获得了可移植的胚胎,且一次移植成功。即使是这样相对比较顺利的过程,作者还是出现了一定程度的焦虑状态。可以说,在接受试管助孕的患者群体中,女方患者的焦虑状态是非常常见的,而且这种不良的心理状态对试管助孕也存在着不利影响。对于这类心理上的不利因素,除了建立患者本身对辅助生殖技术的正确认知以外,家人的陪伴、支持和心理疏导十分重要。目前国内许多生殖中心都设有相关的心理咨询门诊,如果患者出现了比较严重的焦虑或抑郁状态,需及时到心理门诊进行咨询和治疗。

个人经历分享不构成诊疗建议,不能取代医生对特定患者的个体化判断,如有就诊需要请前往正规医院。

作者:顾念

编辑:郑小怂、代天医

题图来源:PIXNIO


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