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罕见人生|HDLS患者李晖的求生之路

李晖在病房里。本文图片均由受访者提供

从上海交通大学医学院附属瑞金医院百级层流病房出来后,李晖(化名)进入了3个月的急性排异期,他反复腹泻,身上起了瘙痒的红疹。

百级层流病房,又被称为“移植舱”。李晖2022年10月1日入舱,11月3日出舱,他在舱内整整待了一个月零两天,瘦了30多斤。

李晖,一个37岁的中年人,家在河南信阳。他爱折腾,2014和2019年,在郑州和武汉做生意没成,赔了二三十万。后来他上班,一边养家一边还债。

身体的异样是从2021年七八月开始。他开始头晕、视力下降,大脑反应变慢,运动能力下降。到了10月,他的病情明显加重,“下楼时很害怕,不扶着栏杆就害怕一脚踩空”。

随后,他辞去工作,辗转于信阳和郑州各医院。经历被误诊及错误治疗,做了基因检测后,他被确诊为遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,简称“HDLS”)。

近日,上海市第六人民医院神经内科主任医师曹立在接受澎湃新闻(www.thepaper.cn)采访时表示,HDLS是由于CSF1R基因突变所致的遗传性白质脑病,是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病在国内平均发病年龄是43.35岁,早期病症以记忆减退,脾气改变等神经精神症状和运动障碍、偏侧帕金森综合征表现为主,继而出现失用、癫痫等皮质功能障碍,最后病人长期卧床,因各种并发症死亡。

曹立称,HDLS病程进展迅速,从发病到去世仅3年左右。在无特效药的情况下,造血干细胞移植手术是控制病情较好的办法,但这对病人及时确诊、身体基础和经济条件都提出较高的要求。

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李晖现在要服用的药物

误诊和确诊

2021年,经历了两次生意失败的李晖,在广东东莞上班,每月8000多元的工资,一边养家一边还此前赔的钱。信阳家里,妻子守着母亲和12岁的儿子。

同年七月,接连而来的头晕让李晖感到困惑,一开始他以为是压力太大,没休息好,感冒了,还在医院开了感冒药来吃。这些药不仅没吃好,反而随着时间的推移,他越来越感觉到自己的记忆力和大脑反应能力逐渐下降。

他从东莞回到信阳,但医生说他身体没什么问题,这些症状是精神太紧张所致,让他不要想太多。8月,他开始视力下降,检查显示他的转氨酶数值偏高。

又过了两个月,以上这些症状不仅没有缓解,反而加重了。李晖称,当年10月,他经常感到,“下楼的时候都很害怕,不扶着栏杆我就害怕一脚踩空了”。

这让他意识到,自己肯定是生病了。

2022年2月,过了春节,他动身去了一趟郑州的医院。做了多项检查后,医生告诉他,他是多发性脑梗,要住院治疗。

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手术后仍在排异期的李晖

李晖在医院住下,按照多发性脑梗的治疗方法治了一个多月后,他感到不对劲。“一点用都没有,症状不仅没有缓解,而且还越来越严重。”他称。

同年三四月,李晖自称,身体“有时会莫名其妙地跳动”。他描述,亲眼看到“自己的肌肉跳动,游走性跳动,一开始是小腿后面是大腿,再到肚子,再到胸部”。

“跳完之后,会感觉到腿上麻麻的,像是虫子爬了一样。”他称,只要前一天身体肌肉跳动,次日跳动的部位就会关节疼。

而后他在医生的建议下做了基因检测。检测结果显示他属于CSF1R基因突变,基本被确诊为HDLS。

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李晖的基因检测报告单

回家后,他赶紧上网查信息,疯狂般地查找网上介绍HDLS的资料。他看到一个北京的专家介绍,HDLS患者从发病到死亡大约三四年。这更加剧了他的恐惧。求生的本能让他转而去寻找其他病友和治疗的办法。

他不停地翻找发布类似内容的帖子,在一个几年前的帖子里,他找到了一个QQ号。在之后很长的一段时间,他每天都添加这个QQ号为好友,每天看无数次手机,期待对方能回复自己,以此确认这世上不是他一个人患此病。

后来的事实证明,前期对误诊的及时纠正,以及在得知患病后积极面对的心态,让李晖为后续的治疗打下了良好的身体基础,在与疾病赛跑的过程中,他也赢得了宝贵的治疗时间。

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李晖入“舱”前 

一般从发病到死亡约3年

功夫不负有心人。李晖找到了一名病友,并从病友口中听说了“曹主任”。“曹主任”就是上海六院神经内科的主任医师曹立。

近日,曹立向澎湃新闻记者介绍,HDLS是由于CSF1R基因突变所致的遗传性白质脑病,是一种罕见的常染色体显性遗传病。一般为成人发病,如果10岁以下发病,则可以排除患HDLS可能。国外的文献统计,国外女性发病的年龄在40岁左右,男性在47岁左右。而国内的统计数据显示,男性和女性的平均发病年龄是43.35岁。在国内过往的报道中,有案例在比较年轻时发病,也有个别案例甚至到了70多岁才发病。

值得一提的是,国外的文献报道中,男性和女性发病比例几乎没有差异,而国内的统计数据显示,女性发病率高于男性,比例接近2:1。

曹立称,不同的人早期症状也有差异,在国内的病人身上,运动迟缓、肌张力增高等帕金森样运动症状和记忆减退,脾气改变等神经精神症状是早期主要症状,这些早期症状容易被忽视而延误诊疗时机,很多病人在就诊时,已经出现运动障碍、偏侧的帕金森综合征等。

曹立坦言,随着病程的发展,病人在认知、精神、行为包括运动等方面,开始全方位退化,病程进展非常迅速。

“现在来看病的病人,走路各方面还可以,认知有点下降,脑子里有脑白质病变,但快的人可能过了半年,就已经坐轮椅或卧床了。”曹立说,统计数据显示,国外从发病到去世的时间为6.8年,而国内在3年左右。

曹立坦言,病人病程末期,会进入卧床阶段,生活无法自理,出现呛咳,合并感染等情况可能导致病人离世。

他介绍,HDLS是显性遗传病,携带者遗传给孩子的几率为50%,如果有家人已经明确为HDLS患者,那么其兄弟姐妹及孩子去做基因检测,就能查出是否携带,“也可能一辈子都不发病,但一旦发病,进展得非常快。”

关于李晖及众多HDLS患者最关心的治疗方案,曹立称,目前国内外都尚未有特效药,美国有药物进入临床试验,但试验数据也尚未披露。在没有特效药的情况下,国内外的治疗手段都是做造血干细胞移植手术,也就是进行骨髓移植。

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出“舱”后每天的花销也让李晖焦虑

进舱和出舱

2022年年底的这几个月,对李晖来说异常艰难。

在确诊为HDLS后,曹立向李晖介绍了骨髓移植的治疗方案。

曹立称,手术要清理掉患者自身的造血系统,然后再把异体的干细胞回输进患者体内,让它在患者体内“生殖”。手术过程中,患者在没有免疫能力的情况下,感染风险较高,若出现呛咳、肺部感染等情况,则会有生命危险。

李晖告诉记者,医生说,此前有两名患者在手术过程中没挺过来。手术前,他很焦虑,每晚睡不好,甚至想好了如何安顿家人。

此外,手术对患者的身体条件也提出了很高的要求,并非所有患者都能做手术。曹立坦言,如果患者运动能力和神经功能尚好,进行各类评估后或能进行手术,但如果患者出现吞咽困难、行动困难、卧床,身体条件达不到,则不建议做。

“不做的话,(生命)也就两年的时间;做的话就有风险,但挺过来希望就很大了。”强烈的求生欲让李晖不敢耽误治疗时间,三个月内,他配型成功,并配合医生在最短时间内完成了各项检查和身体评估;即便不知道是否有用,他仍坚持每天早起锻炼身体。

2022年10月1日,李晖在上海瑞金医院进入舱内,开始了为期一个多月的移植手术。

刚开始是小剂量化疗,而后进行大剂量化疗。化疗带来强烈的身体反应,李晖在舱内反复呕吐、头晕,无法进食,只能依靠水、营养液和其他药物。

同年10月13日,医生为李晖回输异体干细胞。排异反应导致他开始发烧,全身发冷,反复腹泻,“都站不起来,身体都是软的”。

母亲陪伴李晖熬过了最艰难的一程。一个月零两天后的11月3日,他出舱了。

“医生说出舱之后,人就像是个婴儿一样。”术后三个月急性排异期内,他反复腹泻,身上起瘙痒的红疹。他从医生口中得知,他的排异反应算很轻的了。

养病的同时,看着每天的账单,李晖十分心疼。如今,母亲照顾自己,妻子要照顾儿子,还要出去工作,靠微薄的收入养家。做生意的钱还没还清,现在又向亲戚朋友借了很多做手术的钱。他甚至产生了出院的念头。

而曹立则表示,此前的案例中,有患者做了第一次移植后,在半年内完全排斥了异体的干细胞,无奈又调整了手术方案,做了二次移植。所以,术后三个月的急性排异期和六个月的慢性排异期很重要,要做好监测,定时随访,评估患者的身体情况。

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李晖在上海瑞金医院进行造血干细胞移植手术的“出院小结” 

病耻感

回忆起来,在李晖确诊后的一段时间里,他最大的感受就是孤独。

此前的他,从未了解过罕见病,更没想到会发生在自己身上。刚确诊时,他甚至觉得这世上只有他一个人患HDLS。

近日,患者组织——雪莲花HDLS关爱之家的创办人漪楠告诉记者,患者找到他们之前,普遍都会觉得很孤独、恐惧、不知所措。

漪楠的父亲是HDLS患者。2014年,做了一辈子医生的父亲开始有了症状,在接下来两年的时间里,父亲做了各种检查,经历了多次误诊,最终在2016年做了基因检测,才查出是HDLS。

但那时,漪楠父亲的身体已经非常虚弱,无法支撑做造血干细胞手术,只能看着病情发展,如今,父亲已是植物人状态,在医院躺了4年多。

在父亲确诊后,漪楠做了基因检测,幸运的是,她不是突变基因的携带者。而李晖称,他的姐姐至今不愿去做检测,她认为即便查出是携带者,但不知道何时发病,也有可能不发病,徒增心理压力。

“我们遇到很多患者的家属,有人不愿那么早知道未来是怎么样的。”漪楠对此有着不同的看法,她认为,如果查出是携带者,有一系列的准备可以提前做,以便为发病后争取宝贵的治疗时机,比如,可以提前进入骨髓库做配型,也可以提前做好治疗费用方面的打算。

在患病后,李晖也感知到了家人身上的细微变化。当初,他要在网上筹钱,他明显感到家人不愿意公开得了这个病,她们认为一旦让别人知道,家人和孩子都会被另眼看待。

“就算你不跟别人说,这个病也在你身上,何不大大方方接受,找资料,找解决的办法呢?”李晖称,他公开自己患病的事情后,才知道原来亲戚里也有人患其他类罕见病,只是此前一直隐瞒着。

说起李晖,曹立和漪楠都认为,李晖有较好的身体基础做手术,术后恢复得也不错,都得益于他在病程早期有着强烈的求生欲望和坚定的信心。

曹立表示,治疗HDLS需要多重因素。首先,病人在初期有症状后,应该第一时间就诊,其次,接诊的医生应及时确诊,同时推荐患者到能治疗的医院。最后,病人要有强烈的治疗欲望,“有些病人很纠结,担心这个担心那个,早治可以保命,如果不治就等于是放弃了。”

“很多患者可能都没出来治疗”

确诊HDLS后,李晖回想到,2013年左右,父亲在61岁时,开始记忆力下降,出门要么忘了自己要去哪里,要么就是忘了回家的路怎么走,“有时走着走着就走丢了”。

而后,父亲被确诊为小脑萎缩,治疗没见起色,再后来他生活无法自理,开始卧床。66岁时,父亲去世了。

现在,回忆起父亲的病情,李晖认为父亲很有可能也是HDLS患者。

2021年,曹立团队收集了2018年4月1日至2021年1月31日在全国22家医院神经内科确诊的CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床及遗传相关病史资料,对62例患者资料进行回顾性研究。

这62例患者中,30例为散发患者,26个常染色体显性遗传家系的32例患者。男性21例,女性41例。该研究论文于2021年11月发表在《中华神经科杂志》上。

研究发现,中国患者在临床表现上以进行性运动障碍和认知障碍为主要特征,影像上以双侧脑室周围脑白质改变为核心特征。存在性别差异,女性患者认知功能及影像改变较男性更为严重。

曹立在接受澎湃新闻记者采访时表示,截至目前,国内各单位报道过的HDLS病例有90多例,平均一年确诊一二十例。这90多例中,他面诊过的有五六十例,目前全国仅上海市第六人民医院和瑞金医院开展了针对HDLS患者的造血干细胞移植手术,截至目前,全国HDLS患者进行的移植手术不到20例。

他透露,目前所做的移植手术,整体效果不错。有来自广东和江苏的个别病人,手术恢复后,“日常生活(没问题),还可以上班,还可以参加水上运动”。而这名广东的患者在发病初期就在当地医院第一时间确诊,然后找他及时做了手术。

曹立称,目前国内还没有权威的HDLS病例的统计数据,他推测实际的患者数字,或远远大于90人。究其原因,他认为大部分涉及到误诊和漏诊。

他总结道,这些年面诊过的病人中,往往都会被误诊为多发性硬化、脑梗、小血管的病变及遗传性脑小血管病等。治疗时发现越来越严重了,才做基因检测确诊HDLS。但另一方面,就罕见病而言,不管是医生还是公众,整体认识度不够,很难及时确诊。

上述研究论文在最后也提及,HDLS的罕见性使普通民众及基层医生对疾病认识严重不足,且由于起病隐匿,在初期,相对于运动功能的减退,患者及其家属更难注意到认知或精神水平上的轻微差别,需要提高群众对疾病的认知,推动规范化的诊疗。

曹立还透露,有些病人甚至可能都没有就诊。在目前的确诊病例中,他还未遇到过特别偏远地区的患者,“有可能这些病人根本就没有出来治疗”。

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