「我的胆固醇400多，坏的270多。」30几岁的病人这么说，我点点头，这题我会，已经有些想法，先排除次发性问题，再来就是家族性高胆固醇血症，应该是异合子吧？
打开云端，发现她已经做过很多检查，LDL-C（低密度脂蛋白胆固醇，坏的胆固醇）高达276，三酸甘油脂、高密度脂蛋白胆固醇（好的胆固醇）都正常。
没有蛋白尿，所以不是肾病综合征，甲状腺刺激素TSH正常，应该也不是甲状腺低下症，只是TSH、T4都正常，T3却测不到。
「月经四、五年没来。」怎么越来越复杂？我把混乱的线索整理一下，回到主轴。
「家中有人心血管疾病吗？」
「父亲很早就反复中风，阿公也中风。」
「他们胆固醇高吗？」
「都很高。」
我满意地回到家族性高胆固醇血症的诊断，这是较少见的先天性疾病，确定诊断靠基因，但临床上有三大线索：LDL-C非常高、家族年轻时就有心血管疾病、还有肌腱上的黄色瘤；当三者都存在时，大概就八九不离十了。
我先找黄色瘤，赫然发现所有的肌腱都很干净，更奇怪的，是她脚后跟的阿基里斯腱，竟然非常薄。
胆固醇常会累积在阿基里斯腱，但在今日药物效果下，阿基里斯腱无法精准代表血中胆固醇数值；但在第一次诊断家族性高胆固醇血症时，无一例外，阿基里斯腱都是厚的（通常捏起来大于1.5公分）。
这个病人的阿基里斯腱不但不厚，反而变薄，这是怎么回事？
她很瘦，虽然比许多艺人还高一点，但BMI只有17。
「妳收缩压怎么只有70几？」
「我的血压一直都很低。」
「心跳呢？也那么慢吗？」
「也都很慢。」她心跳每分钟30-40下。
我眉头皱得更紧了，怎么看都像是甲状腺低下症，但血中TSH却是正常的（如果是甲状腺引起的甲状腺低下，TSH数值会非常高；如果是脑下垂体引起，TSH数值会低），T3很低，是低T3症候群吗？但这个诊断通常跟身体压力有关，原因呢？还有这会引起那么高的胆固醇吗？
我决定求援，把她转给内分泌科宜伦医师。「主任我计算了一下，她每天只吃500大卡多一点。」
我大吃一惊，门诊时她告诉我每天只吃鱼和稀饭，我以为是胆固醇高才如此饮食，没想到热量那么少。突然之间，所有的线索都凑得起来了，原来饮食是因，不是果！
「Starvation hypercholesterolemia（饥饿高胆固醇血症）」我惊呼！热量不够（厌食症是最可能的诊断）引起心跳慢、血压低、月经停止，这些压力引起低T3症候群，这时身体保护机制会关掉肝脏的LDL接受器，胆固醇无法代谢加上低T3，造成血中胆固醇爆表。
这种病最严重时会有性命危险，这时最重要的是增加热量摄取，但一定要慢慢增加，太快时会像纳粹集中营囚犯解放后突然暴食，引发再喂食症候群，可能猝死。
她婉拒了住院让营养师调配饮食的建议，我只好在电话里反复交代务必要遵从宜伦医师的指示，一定要非常慢、非常慢地逐步增加热量，病人有些犹豫，但答应照做。
三周后追踪，LDL-C降了100，T3还是测不到，但血压、心跳都回来了，证明诊断正确，至于降血脂药物，此时不但没有必要，反而可能有害，也许过一段时间看看数值再做决定。
胆固醇高，不是开药就好，有时还蛮考验医师。